东芬兰大学最新研究：血清TDP-43水平有助于识别与额颞叶痴呆

额颞叶痴呆 (FTD) 是工作年龄人群进行性痴呆最常见的原因之一。然而，做出诊断和预后通常具有挑战性，因为额颞叶痴呆谱包括几种在症状、遗传和神经病理学方面不同的亚型，即与疾病相关的大脑变化。通常，在 FTD 患者大脑中积累并损害其神经元的蛋白质是 TDP-43 或 tau 蛋白。了解已经处于诊断阶段的患者的神经病理学变化对于评估他们的预后和可能的未来治疗特别有帮助。

东芬兰大学、奥卢大学和意大利布雷西亚大学最近的一项研究试图从一个包括所有最常见疾病亚型的大型患者队列中识别具有 TDP-43 积累的 F​​TD 患者。使用敏感的单分子阵列 (Simoa) 技术从患者的血液样本中测量 TDP-43 水平。

研究人员发现，携带C9orf72重复扩增或患有运动神经元疾病的患者血清 TDP-43 水平显着降低。先前的研究表明，这些患者通常会在大脑中积累 TDP-43 蛋白。在MAPT突变的携带者中没有观察到较低水平的 TDP-43 ，他们的大脑中通常有 tau 积累。

“我们目前的诊断方法不够灵敏或准确，无法将 TDP-43 神经病理学患者与其他额颞叶痴呆患者区分开来。然而，这项研究表明，如果可以开发出更具体和敏感的分析方法，TDP-43 是一种潜在有用的生物标志物。”芬兰。

将来，一个简单的血液样本很可能也可以用来区分额颞叶痴呆的实际神经病理学亚型和其他形式的痴呆。这将使鉴别诊断变得越来越快速和准确，从而能够开发影响疾病进展的针对患者的干预措施。

该研究结果发表在《阿尔茨海默氏症研究与治疗》上。该项目由AI Virtanen 分子科学研究所的研究主任Annakaisa Haapasalo和东芬兰大学临床医学研究所的研究主任Eino Solje 领导。

该项目由芬兰医学基金会、芬兰-挪威医学基金会、Olvi 基金会、Maire Taponen 基金会、Päivikki 和 Sakari Sohlberg 基金会、Yrjö Jahnsson 基金会、芬兰文化基金会、Maud Kuistila 纪念基金会、芬兰脑基金会、猎户座研究基金会、仪器科学基金会、Sigrid Jusélius 基金会、芬兰科学院和芬兰支持 ALS 研究协会。该项目是 FinFTD 联盟对额颞叶痴呆研究的一部分。